El siguiente artículo es parte de la serie de blogs de pacientes de la Sociedad Nacional de Asesores en Genética. Escrito por verdaderos pacientes, estas historias dan un vistazo al mundo a veces complicado de la genética y el papel que un asesor en genética puede jugar en ayudar a las personas a navegar su cuidado de la salud. Read the English version.
Juan R. Martínez nació y creció en el norte de Veracruz, México. Él siempre fue activo físicamente, trabajando desde muy joven en la ganadería. Formó un hogar en el 2001 con su esposa Nohemí, y en el 2003 llegaron a Columbus, Ohio, donde se establecieron con sus dos hijos mientras Juan trabajaba como jardinero.
Juan siempre padeció de tos, pero no le daba importancia. No fue hasta el 2013 que su médico de cabecera escuchó un soplo en su pecho y fue referido a un cardiólogo para darle seguimiento al soplo. El cardiólogo diagnosticó a Juan con cardiomiopatía hipertrófica, una condición genética caracterizada por engrosamiento del músculo del corazón. Juan y su familia nunca habían escuchado de esta condición, pero rápido aprendieron lo serio que podría ser esta condición. Tres meses después, Juan tuvo un paro cardiaco. Por suerte, Juan se recuperó, pero ahora había más que aprender sobre su diagnóstico.
El diagnóstico de cardiomiopatía hipertrófica en Juan significó que sus hijos tenían una probabilidad de 50% de heredar la condición. Su cardiólogo recomendó que Juan se hiciera una prueba genética. La prueba podría identificar la mutación responsable de la condición de Juan, pero no todos los genes asociados con esta condición han sido descubiertos, así que aunque el resultado de Juan fuera negativo, sus hijos aún podrían estar a riesgo de desarrollar esta condición. Por lo tanto, también se recomendó que sus hijos se hicieran exámenes de cardiología anuales para determinar si habían heredado la condición.
Con la prueba genética, si los resultados fueran positivos, mostrando una mutación responsable por su condición, sus hijos tendrían la opción de hacerse la prueba genética. Si la prueba en sus hijos salía positiva, se le recomendaría continuar con sus pruebas anuales de cardiología. Si salía negativa, no necesitarían más pruebas cardiológicas.
La preocupación por sus hijos llevó a Juan y a su esposa, Nohemí, a una visita de asesoría genética. Yo fui esa asesora genética. Usualmente veo a personas y familiares que tienen preocupaciones sobre la salud de su corazón. En casos como éste, una de las metas de la asesoría genética es ayudar al paciente a decidir si desea hacerse la prueba genética, la cual podría identificar la mutación genética que causa la condición.
Basado en el diagnóstico de Juan, estuve de acuerdo con su médico de que debería considerar una prueba genética para que sus familiares pudieran entender las implicaciones para su salud. El resultado de Juan fue positivo y confirmó nuestra determinación original de que su condición es genética y que sus hijos tenían un riesgo de 50%. Como la prueba de Juan identificó la mutación que causó su condición, ahora sus familiares tienen la opción de saber si tienen la misma mutación, y así determinar si están a riesgo de desarrollar a cardiomiopatía hipertrófica.
Todo sobre el proceso - desde el diagnóstico hasta el resultado de la prueba genética - fue una sorpresa para Juan y su familia. Afortunadamente, lo que una vez fue desconocido ahora es una condición con la cual hemos trabajado juntos para entenderla mejor y ayudar a evaluar el riesgo de sus familiares. Recientemente tuve la oportunidad de hablar con Juan y Nohemí, y para el beneficio de otros que pudieran estar interesados, ellos muy amablemente accedieron a compartir sus impresiones sobre el proceso de la asesoría genética.
Ana: ¿Por qué quieren compartir su historia?
Juan: Nunca imaginé que yo tendría una condición genética. Nunca habíamos hecho este tipo de visita [de asesoría genética] anteriormente. Quiero compartir mi historia porque creo que quizás otras personas tienen la misma condición genética que yo tengo y deberían estar al tanto de esto.
Nohemí: Puede ser de ayuda leer o escuchar sobre el proceso de otra persona. No habíamos visto otras entrevistas sobre este tópico y no habíamos adquirido información sobre otros pacientes. Lo que sabemos es lo que estamos viviendo día a día.
Ana: Cuando la idea de venir a una visita de asesoría genética se les presentó por primera vez, ¿qué fue lo primero que les pasó por la mente?
Nohemí: Que quizás Juan desarrolló la condición por su trabajo, porque su trabajo es fuerte. Nunca pensamos que esta condición podría ser genética.
Ana: Algunas familias, cuando se le presenta este tipo de pregunta, por razones de miedo, deciden no saber. ¿Qué ustedes piensan sobre esto?
Nohemí: Sí, hay miedo, pero es preferible hablar con la verdad, cuando el resultado de genética de mis hijos está en nuestras manos. Yo prefiero saber porque así prestaría atención cercana a mi hijo o mi hija sabiendo que él o ella tienen la cardiomiopatía hipertrófica. No les ocultaremos la verdad. Este conocimiento nos va a ayudar a reconocer los síntomas.
Juan: Yo no le tenía miedo a nada porque para mí, si la prueba fuera positiva o negativa, ya yo tengo la condición. Lo que más me preocupa son mis hijos. Yo les recomiendo que no tengan miedo. Cuando [tu asesora en genética] nos explicaste el proceso todo fue más fácil.
La preocupación por los hijos es algo muy natural, y algo que discutimos en el proceso de asesoría genética. Yo quise explorar más a fondo cómo esta experiencia fue para Juan y para Nohemí.
Ana: ¿Podrían explicar en sus propias palabras cómo es una visita de asesoría genética?
Nohemí: Nunca habíamos ido al departamento de genética anteriormente, pero ellos nos trataron muy bien. Cuando tú te presentaste y nos dijiste "yo hablo español," todas nuestras dudas se desvanecieron. Había alguien que nos habló en nuestro propio lenguaje, alguien que nos dio seguridad.
Ana: ¡Me alegra saber eso! Si pudieran comparar como una asesora en genética es diferente de un doctor o una enfermera, ¿cómo lo describirían?
Nohemí: Tú vas al doctor porque "¡me duele aquí!”, pero con una asesora en genética, te hacen preguntas de sus padres, abuelos, y o tatarabuelos para buscar respuestas. No te duele nada, tú simplemente vas buscando respuestas.
Ana: Claro, se pueden encontrar respuestas. ¿Hubo algo en particular que se les dijo que hizo la diferencia?
Juan: Casi todo, pues yo no sabía nada de mi historial familiar. Sentía pena y tristeza a la vez que me preguntabas y yo no sabía nada de mis padres y abuelos; solo sabía de mis hermanos. Ahora les platico a mis hijos sobre la condición que tengo.
Nohemí: Estamos muy sorprendidos porque nuestro historial familiar se ha perdido, quizás porque estamos en otro país diferente al de nuestros familiares. Nos dimos cuenta que no sabíamos nada del historial de salud de nuestra familia. Cuando regresamos de la visita de genética y mis hijos regresaron de la escuela, yo les dije: "Siéntense a comer. Cuando ustedes sean grandes, ustedes van a saber lo que su papá tiene y ustedes lo van a discutir con sus hijos. Sepan lo que tenemos. Sepan lo que es. Yo no quiero que ustedes estén en una situación donde ustedes no saben que su padre o abuelo o familiares tuvieron una condición genética que pudo haber sido transmitida a ustedes." Nos dimos cuenta que es una triste realidad, que no estamos informados sobre las condiciones de nuestros familiares.
Ana: Juan, ¿cómo fue la tarea de hablar sobre tu condición y tu resultado con tus familiares, con tus hijos, y con tu esposa?
Juan: Nos reunimos en mi casa. Les expliqué todo lo que habíamos hecho para saber los resultados de genética. Tuvimos una conversación de grupo. Algunos dicen que se quieren hacer la prueba y hay otros que no quieren hacerse la prueba. Todos dijeron, “no tenemos síntomas, ¿para qué me hago un examen de genética?” Otros dijeron que tenían miedo. Mi esposa me apoya y entiende lo difícil que es saber un resultado así. Mis hijos también lo entienden. Les explicamos todo, pero yo les dije que si ellos quieren hacerse la prueba, es su decisión. Ya nosotros pusimos de nuestra parte diciéndoles.
El miedo es una emoción natural en las personas que tienen una condición hereditaria que podría afectar a sus familiares. La asesoría genética ayuda a procesar estas emociones y a proveer apoyo mientras los familiares hablan sobre el riesgo genético. Los asesores genéticos también ayudan a entender la importancia del cuidado médico preventivo. En nuestra especialidad la meta es comenzar la atención comienza en el momento que se detecta un riesgo o un cambio genético, antes de que ocurran los síntomas, para evitar complicaciones de salud en el futuro.
Ana: Para otros pacientes que tengan la misma condición, síntomas, o problemas genéticos, ¿qué mensaje les darían?
Juan: Que no tengan miedo; que sepan cuál es su condición. Eso les puede ayudar como en mi caso. Que traten de buscar ayuda porque no todos pueden ser como mi caso. A mí me salvaron de un paro cardíaco causado por una arritmia.
Nohemí: Uno tiene que buscar la verdad, y con la genética se descubre la verdad. Sí, existe miedo, pero se tiene que dar un paso adelante, para descubrir la verdad. Hay que seguir avanzando día a día, con amor a la familia y a Dios. Yo recuerdo aprender sobre los genes en la escuela elemental. No se entiende mucho, pero afortunadamente ahora existen asesores que se dedican a explicarte esta información.
Ana: Para eso estamos aquí. Sepan que siempre pueden contar con el apoyo y la información que yo les pueda dar. Espero que todo le salga bien con sus hijos.
Nohemí: Gracias.
Juan: Muchas gracias, Ana. Que Dios te bendiga.
Le doy las gracias a Juan y Nohemí por darme su confianza al compartir su historia. Si crees que al igual que a Juan y a Nohemí, la asesoría genética sería de ayuda para ti, utiliza la herramienta “Find a Genetic Counselor” en NSGC para comunicarte con un asesor en genética en tu área.
Ana Morales, MS, LGC, es una especialista en genética de la División de Genética Humana en The Ohio State University, donde se enfoca en genómica y genética cardiovascular.
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