Pruebas De Ascendencia de ADN: Los Muchos Caminos Que Se Descubren
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El Mes de la Herencia Hispana nos recuerda que una sola palabra – Hispano – puede usarse para unificar a un grupo de personas, pero no puede describir los varios caminos que anduvieron los ancestros de aquellos que hoy día se identifican como Hispanos. Esto fue lo que a través de las pruebas de ascendencia de ADN aprendieron Erica Ramos y Ana Morales, ambas de habla Hispana y expertas de la Sociedad Nacional de Asesores en Genética en Medicina Personalizada y en Genética Cardiovascular, respectivamente. Sus historias, según presentadas a continuación, son similares y únicas, y nos ayudan a comprender que los objetivos, anhelos, y resultados que dos personas diferentes pueden buscar de una prueba de ADN son raramente los mismos, y a menudo revelan información sorprendente. Brianne Kirkpatrick, experta en pruebas de ascendencia de ADN para Sociedad Nacional de Asesores en Genética, comenta sobre las experiencias de Ana y Erica, y como sus experiencias se asemejan a las del público general cuando se realizan pruebas genéticas.
La historia de Ana
Mi interés en la genealogía de mi familia ha existido desde que he sido asesora en genética, y cuando mi investigación se convirtió en una calle sin salida, pensé en la prueba de ascendencia de ADN. Estaba interesada en saber cuánto tenía de cada uno de los grupos étnicos representados en los puertorriqueños (indios taínos, españoles y africanos). También quería descubrir información que me ayudara a explorar la historia de mi abuela sobre un ancestro francés en su familia.
Como asesora en genética, a menudo proveo dirección a las personas que están considerando pruebas genéticas para aprender más sobre su salud y su historial familiar. De repente estaba en necesidad de mis propios consejos. Antes de aceptar hacerme la prueba de ascendencia, mientras completaba el formulario de consentimiento en el internet, tuve que balancear el impulso de pulsar sin prestar atención con mi responsabilidad de tomar una decisión informada. El proceso requirió auto-disciplina y saber qué preguntas hacer sobre privacidad y como mi muestra sería compartida o usada en estudios futuros.
Procedí con la prueba, y no pude haber adivinado mis resultados. La próxima vez que me pregunten, “¿de dónde eres?” contestar “de Puerto Rico” va a sonar incompleto.
Aprendí que tengo un 71.5% de ascendencia europea, mayormente ibérica (de España y Portugal), seguido por ascendencia italiana, británica/irlandesa, judía askenazí, escandinava, y en términos generales, europea del sur y el noroeste. Meses más tarde, me enteré que mis resultados cambiaron a 70.7% europea y que ya no tenía ascendencia británica/irlandesa, además de también recibir más detalles sobre otros grupos étnicos representados en mi ADN. Ignorando por un momento que las pruebas de ascendencia siempre cambian, de repente me surgieron muchas preguntas. ¿Será posible que mi resultado italiano sea reflejo de la inmigración Córsica a Puerto Rico? ¿Tendré un ancestro judío converso? ¿Me debería hacer pruebas genéticas para condiciones que principalmente afectan a poblaciones no Hispanas? Aceptando que las pruebas de ascendencia siempre cambian, pensé, “¿mis resultados son correctos?”
Este Mes de la Herencia Hispana, celebro mi ascendencia recién expandida. Ahora busco más historias en mi familia que han formado la persona que soy, cosas que no se encuentran en el ADN. Nunca podré decir que soy principalmente europea, o ni tan siquiera que soy de Puerto Rico sin sentir que la respuesta es demasiado corta. Eso sí, como dice la canción: soy Boricua aunque naciera en la luna.
La historia de Erica
Contrario a Ana, yo no estaba pensando mucho en mi ascendencia cuando me hice la prueba genética en 2010. Sentía más curiosidad sobre otras cosas que pudieran surgir cuando viera mi información genética. Pensé que mi reporte de ascendencia sería bien sencillo.
Pero al igual que Ana, los resultados que recibí fueron interesantes y sorprendentes – aunque me tomó años comprender lo que mis resultados realmente significaban. Y esos resultados me dieron un entendimiento mayor del que yo esperaba sobre mi historia familiar a través de las generaciones.
La familia de mi papá es de México – específicamente de un pequeño pueblo en las montañas de Costa Chica de Guerrero. Mi abuela se mudó con sus hijos a Acapulco a principios de la década del 60, así que ese fue el pueblo natal en México que conocí. Mis padres se divorciaron cuando era pequeña y yo crecí en EE.UU., pero mi mamá siempre se sintió más en su casa en México que en cualquier otro lugar y siempre parte de la familia Ramos Añorve. Así que, a pesar de que tuve la suerte de pasar muchos días de fiesta y veranos con mi maravillosa familia, no sabía mucho sobre las raíces de mi familia antes de la generación de mis abuelos.
¡Los resultados de mi prueba reportaron que soy aproximadamente 20% de ascendencia nativa americana/asiática del este (luego actualizados a ~15% nativo mexicana y “en general” ~5% nativo americana/asiática del este), aproximadamente 17% europea por el lado paternal y aproximadamente 11% africana! Pues bien, adiviné (muy incorrectamente) que mi ascendencia africana venía de la invasión de los moros a España. Si lo hubiera pensado un poco más, me hubiera dado cuenta de que una invasión Musulmana de hace 1,300 años atrás probablemente no cuadra con una ascendencia africana que era casi igual a mi ascendencia mexicana.
Luego, aproximadamente dos años atrás, estaba en Acapulco celebrando el cumpleaños número 85 de mi abuela.
Comencé a charlar con un tío sobre mi trabajo y él me dijo que estaba interesado en hacerse la prueba de ascendencia de ADN. Emocionada, saqué mi computadora portátil y le mostré mis resultados de ascendencia, comentándole sobre mi sorpresa al ver ascendencia africana.
En ese momento él me dijo que la familia creía que la abuela de mi abuela era principalmente africana. Los esclavos africanos fueron traídos a México en los 1500s y 1600s, y cuando se escapaban del cautiverio, se escondían en las montañas remotas de Costa Chica. Desde entonces he aprendido que la población Afro-Mexicana en la Costa Chica es la más grande y la última en México.
Aunque la historia es fascinante, el verdadero regalo fue aprender más sobre las raíces de mi familia y conectarme con mis antepasados en una manera que no había hecho anteriormente. Y se convirtió en una conversación larga con mi abuela y otros parientes acerca de la historia de mi familia y experiencias que nunca voy a olvidar.
El Comentario de Brianne
Como la experta en pruebas de ascendencia de ADN para Sociedad Nacional de Asesores en Genética, me emociona ver asesoras en genética explorando sus raíces y compartiendo sus experiencias con las pruebas de ADN para propósitos de ascendencia. La prueba de ADN de Erica estimuló conversaciones con un tío, las cuales le enseñaron más sobre la historia de las montañas de Costa Chica en donde vivían sus ancestros. Los resultados de Ana la llevaron a reflexionar sobre las diferentes olas migratorias de diferentes partes de Europa a las Américas y las historias que podrían ser parte del pasado de su familia de las cuales ella no tenía idea. Así son las pruebas genéticas: a veces proveen respuestas a nuestras preguntas, y a veces crean un camino para que sigamos explorando.
Cuando ordenamos una prueba genética con propósitos médicos, la misma es más sólida cuando se combina con el historial médico familiar. Lo mismo es cierto cuando se trata de ADN ordenado para propósitos de ascendencia. Los resultados pueden estimular revelaciones sobre el historial familiar, y pueden llevar a discusiones familiares que revelan una historia más profunda. Los resultados de ADN son de más ayuda y más útiles cuando se leen en conjunto con historias familiares, documentos, y otras fuentes de información genealógica.
Algunas personas se sorprenden de sus resultados, como Ana y Erica, y otras personas no. No siempre recibiremos una gráfica de etnicidad que cambie nuestro entendimiento de quienes somos, pero una prueba de ADN puede abrir las puertas a más discusiones. Nuestra designación a ciertos grupos étnicos no está escrita en piedra. Por ejemplo, Ana escribió sobre cuando descubrió que sus porcientos étnicos cambiaron en el transcurso de unos pocos meses. Los porcientos cambian a menudo según las compañías obtienen más datos y cambian la forma en que analizan y asignan ciertos marcadores genéticos a grupos étnicos.
En el escenario de ensueño de un asesor en genética, las personas usan las discusiones sobre el historial familiar y la etnicidad para animar a otros familiares a abrirse y hablar sobre el historial médico. Las preguntas de seguimiento pueden ser algo así como, “¿Cuántos años tenía Tío Carlos cuando le dio cáncer del colon?” O, “¿Me puedes decir más sobre las personas en la familia de abuelito que tuvieron ataques del corazón siendo jóvenes?”
Si tus resultados de ascendencia te ayudan a obtener más información sobre el pasado de tu familia y lo que aprendes incluye detalles sobre el historial médico, para un asesor en genética sería un placer revisar esa información contigo. La etnicidad y el historial familiar pueden ser factores en el riesgo que portamos para algunas enfermedades y lo que transmitimos a nuestros hijos y generaciones futuras. Busca un asesor genético en tu área para explorar las condiciones de las cuales deberías estar consciente y las pruebas que son de más ayuda para alguien de tu grupo étnico.
Ana Morales, MS, LGC, es experta en genética cardiovascular para la Asociación Nacional de Asesores en Genética, y trabaja en la División de Genética Humana en The Ohio State University, donde se enfoca en genómica y genética cardiovascular.
Erica Ramos, MS, CGC, es la Presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores en Genética para 2018 y la especialista en Medicina Personalizada. También es Directora de Desarrollo Clínico y Comercial para Geisinger National Precision Heath.
Brianne Kirkpatrick, MS, LCGC, es la experta en pruebas de ascendencia de ADN para Sociedad Nacional de Asesores en Genética y fundador de Watershed DNA, una práctica privada especializada en pruebas de ascendencia y otras pruebas directas al consumidor.
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